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Une RÉVOLUTION
médicale
déjà en marche

Une révolution dans plusieurs domaines thérapeutiques

Le développement de ces biotechnologies a permis des avancées majeures dans plusieurs pathologies.

Dès les années 70, la thérapie cellulaire a rendu possible l'utilisation de cellules souches de la peau chez les grands brûlés, et les 1res greffes de moelles osseuse ont été réalisées dans les années 80.

Aujourd'hui, plusieurs traitements sont déjà sur le marché en hématologie, ophtalmologie, neurologie, gastro-entérologie et dermatologie.

Découvrez les pathologies bénéficiant déjà de traitements autorisés par thérapie génique ou cellulaire

Cliquez sur chaque aire thérapeutique

Cancers qui se développent à partir des cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Ils sont dus à des altérations de ces cellules survenant à différents stades de leur maturation et qui favorisent leur prolifération. On distingue 3 grandes familles de cancers du sang :

  • Leucémies, caractérisées le plus souvent par la présence de cellules anormales circulant dans le sang ;
  • Myélomes, qui se manifestent notamment par des lésions osseuses ;
  • Lymphomes, qui touchent principalement les ganglions.

En 2018, les cancers du sang, appelés hémopathies malignes, ont touché environ 45 000 personnes (25 000 hommes et 20 000 femmes). Cela correspond à environ 12 % de l'ensemble des nouveaux cas de cancer.

En savoir plus sur les différents types de cancers du sang

Leucémies : maladie qui se caractérise par la fabrication anormale des cellules sanguines par la moelle osseuse. Ces cellules anormales, appelées cellules leucémiques, sont créées en grande quantité et prolifèrent dans la moelle osseuse. Elles se répandent ensuite dans la circulation sanguine et peuvent atteindre tous les organes. Il existe plusieurs types de leucémies, selon la rapidité d’évolution de la maladie et le type de cellule touché.

Selon la rapidité d’évolution, on distingue les :

- Leucémies aiguës : évolution très rapide. Les cellules anormales ne parviennent pas à maturité et s’accumulent dans la moelle osseuse. Les symptômes apparaissent rapidement et le traitement doit être débuté le plus vite possible.

- Leucémies chroniques : évolution plus lente. Les cellules anormales ont le temps d’arriver à maturité.

Selon la lignée cellulaire atteinte, on distingue les :

- Leucémies lymphoïdes ou lymphoblastiques : elles atteignent les globules blancs, appelés lymphocytes. Les cellules anormales sont des lymphoblastes. Selon l’évolution, on différencie la leucémie lymphoïde aiguë (LLA) et la leucémie lymphoïde chronique (LLC). La LLA est la forme la plus répandue de leucémie aiguë chez les jeunes enfants tandis que la LLC affecte principalement les adultes.

- Leucémies myéloïdes : les cellules touchées sont celles de la lignée myéloïde (des cellules qui se transforment normalement en globules rouges, globules blancs ou plaquettes). La leucémie myéloïde aiguë (LMA) connait une évolution rapide tandis que la leucémie myéloïde chronique (LMC) connaît une évolution plus lente. Ces deux maladies touchent majoritairement le sujet adulte.

La LLC et les LMC sont les formes les plus fréquentes, avec plus de 3 000 (LLC) et plus de 4 000 (LMC) nouveaux cas en 2018.

Myélomes : cette pathologie touche un type particulier de globules blancs, appelés plasmocytes. Ils correspondent au stade final de spécialisation des lymphocytes B, et ont pour mission de produire des anticorps, afin de défendre l’organisme contre un agent infectieux. Lorsqu’un plasmocyte devient tumoral, il se multiplie de façon anormale et ne produit plus qu’un seul type d’anticorps, ce qui a pour effet de dérégler les autres plasmocytes. En conséquence, la capacité de notre organisme à se défendre contre les infections diminue. Ces plasmocytes tumoraux peuvent aussi envahir la moelle osseuse et réduire la formation d’autres cellules du sang. Les symptômes les plus spécifiques sont des douleurs et une fragilité osseuse, qui sont dues à la destruction de l’os par les plasmocytes tumoraux. Le myélome multiple est le type de cancer du sang le plus fréquent, avec plus de 5 000 nouveaux cas en 2018.

Lymphomes : ils se caractérisent par la prolifération excessive des globules blancs (lymphocytes B et T) au niveau des organes (ganglions, foie, rate), ce qui entraîne une augmentation de leur taille. Les principaux symptômes consistent donc en une augmentation de la taille des ganglions. Les lymphomes représentent plus de la moitié des cancers du sang. Plus de 16 000 nouveaux cas de lymphomes ont été recensés en 2018.

Maladie génétique qui touche les globules rouges et qui entraîne un transport d’oxygène insuffisant dans le sang. Les β-thalasssémies sont de sévérité variable : certaines formes n’entraînent aucun symptôme et d’autres mettent la vie en danger.

La β-thalassémie touche surtout les personnes originaires du pourtour méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce, Afrique du Nord), du Moyen-Orient, d’Asie (Chine, Inde, Vietnam, Thailande) et d’Afrique noire. Elle touche autant les hommes que les femmes. En France, on estime que 350 personnes sont atteintes de formes sévères dont près de 70 % sont des formes majeures.

En savoir plus sur la ß-thalassémie

La ß-thalassémie est une maladie qui touche l’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges et qui donne au sang sa couleur rouge. L’hémoglobine a pour rôle de transporter l’oxygène et de le redistribuer à tout l’organisme. Elle est constituée de 4 « briques », appelées chaînes (2 alpha et 2 bêta) d’hémoglobine, qui sont assemblées entre elles. La ß-thalassémie est due à une mutation du gène bêta-globine. En conséquence, les chaînes bêta sont produites en quantité insuffisante ou nulle, ce qui entraîne une production insuffisante d’hémoglobine. Lorsque l’organisme ne peut pas compenser le déficit en hémoglobine, en fabricant de nouveaux globules rouges, il y a un déficit en globules rouges : c’est l’anémie.

Il existe environ 200 mutations différentes du gène bêta-globine responsables de la ß-thalassémie.

Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)

Le DICS est une pathologie rare qui touche la production ou le fonctionnement des globules blancs. Cela rend l’organisme incapable de se défendre contre les infections, ce qui se traduit notamment par un nombre excessif d’infections graves dès les premiers mois de la vie.

En savoir plus sur les DICS

Il existe différentes formes de DICS, dont les 3 plus fréquentes sont :

DICS liée à l’X : c’est la forme la plus fréquente, qui représente 45 à 50 % des cas de DICS. Elle est provoquée par une mutation qui touche un gène du chromosome X, responsable de la production d’un composant essentiel au fonctionnement des lymphocytes T.

DICS-ADA : forme qui représente environ 15 % des cas de DICS. Elle est liée à une mutation dans un gène se trouvant sur le chromosome 20. Ce gène permet la production d’une enzyme essentielle à la survie des lymphocytes T (adénosine désaminase, ADA). L’absence de cette enzyme entraîne la mort des lymphocytes T.

DICS-Jak3 : forme qui représente environ 10 % des DICS. La mutation touche cette fois un gène du chromosome 19, responsable de la production d’un composant essentiel au fonctionnement des lymphocytes T.

Pour certaines maladies du sang, le traitement consiste à effectuer une greffe de moelle osseuse. Cela permet aux patients de pouvoir se reconstituer un sang « neuf », en cas de destruction de la moelle osseuse par la maladie ou les traitements. Le risque lié à cette greffe est que la moelle osseuse du donneur ne reconnaisse pas l’organisme du receveur. À l’inverse, il se peut également que la moelle osseuse qui a été greffée rejette le corps du receveur, qui lui est étranger.

Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) représentent un groupe de maladies rares affectant la rétine. Ces pathologies sont dues à l’altération (mutation) de gènes (plus de 250 à ce jour) impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine. Elles entraînent par conséquent une perte progressive et graduelle de la vision pouvant évoluer vers la cécité.
Les DRH toucheraient environ 1 personne sur 40 000. Elles peuvent survenir de manière plus ou moins précoce, chez le nouveau-né, le jeune enfant ou l’adolescent.

En savoir plus sur les DRH

Il existe plusieurs formes de DRH : dystrophie des cônes, cécité nocturne congénitale stationnaire, amaurose congénitale de Leber, dystrophie maculaire et les rétinopathies pigmentaires.

Les rétinopathies pigmentaires représentent la forme la plus fréquente de DRH, avec une prévalence estimée à 1 personne sur 3 500.

Les symptômes associés aux rétinopathies pigmentaires sont les suivants :

- Héméralopie : difficultés visuelles lorsque l'intensité de la lumière diminue.

- Réduction de la vision périphérique : réduction du champs visuel avec impossibilité de voir les choses en haut, en bas ou sur les côtés, donnant une impression de « vision en tunnel ».

- Dyschromatopsie : troubles de la vision des couleurs, en particulier le bleu et le jaune.

Retrouvez toutes les informations sur les DRH
en téléchargeant notre document ici.

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Maladie rare d’origine génétique qui touche les motoneurones, cellules nerveuses qui servent à commander les muscles. Les muscles sont moins innervés (amyotrophie) et perdent de la force, entraînant des faiblesses musculaires qui touchent notamment la motricité, la respiration, la déglutition et l’articulation (parole).

En savoir plus sur l’amyotrophie spinale liée aux gènes SMN1 et 2 :

L’amyotrophie spinale (SMA: Spinal Muscular Atrophy) touche essentiellement les enfants, avec jusqu’à 100 nouveaux cas chaque année en France.

La SMA est liée à une anomalie génétique qui touche le gène SMN1, situé surle chromosome 5. Ce gène permet normalement la production de la protéine SMN (Survival of Motor Neuron), essentielle à la survie des motoneurones. Dans le cas de la SMA, le gène SMN1 est absent ou défectueux, ce qui conduit à la mort des motoneurones. Le nombre de copies du gène SMN2, qui est quasi-identique mais ne suffit pas à produire suffisamment de protéine SMN, influence la sévérité de l’atteinte.

Il existe ainsi 4 types d’amyotrophie spinale, en fonction de l’âge d’apparition des symptômes : type I, II, III ou IV, le type I étant la forme la plus sévère et de mauvais pronostic.

La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire pouvant atteindre n’importe quel segment du tube digestif depuis la bouche jusqu’à l’anus. Elle est due à des anomalies du système immunitaire intestinal liées à un déséquilibre de la flore intestinale.
En France, la maladie de Crohn touche environ 1 personne sur 1 000, avec chaque année 8 nouveaux cas pour 100 000 habitants.

En savoir plus sur la maladie de Crohn

La maladie de Crohn est une maladie chronique qui se caractérise par des phases d’activité (ou « poussées ») d’intensité variable, alternant avec des phases sans symptôme dites de rémissions plus ou moins complète et prolongée.

Des complications peuvent survenir au cours de la maladie :

  • un rétrécissement du diamètre intestinal (sténoses) ;
  • des fistules (connexion anormale entre l’intestin malade et un autre organe ou la peau), des déchirures (fissures) et des abcès (infections).

Parfois, les symptômes de la poussée sont sévères, ce qui nécessite une hospitalisation.

Pathologie cancéreuse qui touche des cellules de la peau, appelées mélanocytes. Le mélanome se développe à partir d’une cellule normale, qui va se transformer et se multiplier de façon anarchique, pour former une lésion, appelée tumeur maligne. En 2018, 7 886 personnes ont été touchées par cette maladie.

En savoir plus sur le mélanome

Le mélanome représente 2 à 3 % de l’ensemble des cancers. C’est le cancer pour lequel le nombre de nouveaux cas par an (incidence) augmente le plus. Il existe 4 principaux types de mélanomes de la peau (superficiel extensif, de Dubreuilh, nodulaire et acrolentigineux). 80 % des mélanomes se développent à partir d’une peau saine, qui ne présente aucune tâche ou lésion. Les 20 % restant se développent à partir d’un grain de beauté existant.

Comment notre organisme se défend contre les aggressions

Les thérapies géniques et cellulaires utilisent souvent les systèmes de défense de notre organisme.

Découvrez en images quelles sont les cellules impliquées et comment fonctionne notre système immunitaire.

Pour en savoir plus